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¿Qué son las enfermedades raras?
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen
genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez
crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por
cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión
Europea.
También se denominan “enfermedades poco comunes”,
“enfermedades minoritarias” o “enfermedades poco frecuentes”.
¿Que características comunes tienen?
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Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión
Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
-
Presentan muchas dificultades diagnósticas y de
seguimiento
-
Tienen un origen desconocido en la mayoría de
los casos
-
Conllevan múltiples problemas sociales
-
Existen pocos datos epidemiológicos
-
Plantean dificultades en la investigación debido
a los pocos casos
-
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación se incluyen miles de
enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy
dispares.
El principal interés de agruparlas es conseguir
aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por
todas ellas en su conjunto.
En la actualidad, hay registradas en torno a 5.000
enfermedades raras, las cuales muestran una gran variabilidad geográfica,
social y temporal.
Su diagnóstico no siempre es fácil, al igual que
su tratamiento, el cual es por ahora tan solo paliativo en muchos casos.
Objetivos planteados en relación a las
enfermedades raras
Desde el punto de vista sanitario dos son las
líneas de trabajo en este tema: fomentar la investigación y mejorar la
asistencia.
Implicaciones a nivel europeo, español y
autonómico de las enfermedades raras
Nivel Europeo
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Situación de partida
Son 36 millones de ciudadanos de la UE los que sufren de este tipo de
enfermedades. Habida cuenta del reducido número de pacientes afectados y a la
fragmentación del conocimiento en toda la Unión Europea, las enfermedades raras
constituyen un ejemplo especialmente significativo de un ámbito en el que una
intervención a escala europea resulta necesaria y beneficiosa.
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Proyectos llevados a cabo
La estrategia comunitaria se articula en torno a tres grandes ejes de acción,
que consisten en:
-
Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de
las enfermedades raras,
-
Apoyar planes nacionales destinados a
enfermedades raras en los estados miembros,
-
Reforzar la cooperación y la coordinación
relativa a las enfermedades raras en la unión Europea.
La Unión Europea ha establecido un Plan de acción para estas enfermedades:
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Programa Marco de Investigación.
-
“2º Programa de acción comunitaria en el
ámbito de la salud (2008-2013)”
La Comisión propone una serie de objetivos entre los que figura “Apoyar las
políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados Miembros”,
aconsejando que éstos establezcan estrategias organizadas en torno a distintos
elementos entre los que se plantea la elaboración de planes nacionales de
acción intersectorial para las enfermedades raras.
Nivel nacional - Las Enfermedades Raras en el
Plan de Calidad del SNS.
Es necesario abordar estas patologías desde el
Sistema Nacional de Salud (SNS) mediante la elaboración e implementación de una
Estrategia en Enfermedades Raras del SNS.
El Plan de Calidad para el Sistema Nacional de
Salud tiene la finalidad básica de mejorar la calidad del Sistema Nacional de
Salud, asegurando el acceso a sus prestaciones en condiciones de igualdad en
todo el territorio nacional.
Dentro del plan, el Objetivo 9.2 tiene el fin de
mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras.
Recientemente, el Pleno del Senado aprobó una
moción para crear una ponencia que busque soluciones para estos pacientes y sus
familias.
Por otro lado, la Ley 14/1986, de 25 de abril,
General de Sanidad, en su artículo 70 establece que la coordinación general
sanitaria incluirá la determinación de fines u objetivos mínimos comunes en
materia de promoción, prevención, protección y asistencia sanitaria, así como
el establecimiento con carácter general de criterios mínimos, básicos y comunes
de evaluación de la eficacia y rendimiento de los programas, centros y
servicios sanitarios.
La Ley establece, que el Estado y las CCAA podrán
establecer estrategias conjuntas que cuando implique a todas ellas se
formularán en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de
Salud (CISNS). Una buena vía para afrontar estas actuaciones conjuntas puede
ser la elaboración de estrategias sobre las enfermedades más relevantes con el
objetivo de lograr un enfoque homogéneo en el ámbito del Sistema Nacional de
Salud.
Estas estrategias deben establecer objetivos,
acciones y recomendaciones basados en la evidencia científica y en las buenas
prácticas disponibles en los ámbitos de la promoción, la prevención, el manejo
clínico, la rehabilitación y la reinserción social, los sistemas de información
y la investigación. Deben ser elaboradas con amplia participación de los
servicios regionales de salud de las Comunidades Autónomas (CCAA), las
sociedades científicas y otros agentes sociales y revisadas periódicamente.
Los principios rectores de la Estrategia en
Enfermedades Raras del SNS son la solidaridad, la equidad y la participación
para lograr la reducción de desigualdades, la promoción de la salud y de los
estilos de vida saludables y la calidad de la atención.
Nivel autonómico
En este sentido, cada Comunidad Autónoma,
tomando como referente este documento, implantará en mayor o menor grado
aquellos elementos que sean consensuados como los de mayor eficacia e impacto.
Los trabajos del Comité de Redacción de la
Estrategia en Enfermedades Raras del SNS comenzaron en enero del 2008, dando
lugar a un documento técnico previo en el que se describía la situación actual
y en base al cual, en el verano del 2008, se procedió a la redefinición de la
Estrategia y a la aplicación de una metodología contrastada para la
priorización de objetivos, actividades e indicadores. En estos momentos está
pendiente de publicación de los resultados en un libro blanco.
En la elaboración de este documento han
participado:
-
Comité Técnico, conformado por
representantes de sociedades científicas y asociaciones de pacientes
relacionados con las enfermedades raras
-
Comité Institucional integrado
por representantes de todas las Comunidades Autónomas, así como representantes
de otros ministerios implicados como son el Ministerio de Ciencia e Innovación
y el Ministerio de Educación, Política Social y Deporte, así como por todas las
Direcciones Generales del Ministerio de Sanidad y Consumo implicadas.
Proyectos a desarrollar:
La Consejería de Sanidad del Gobierno de
Cantabria, está representada en los distintos grupos de trabajo que en la
actualidad están realizando distintas propuestas para conseguir los fines
anteriores.
Las tres líneas principales son las siguientes:
-
Consolidar el nuevo CIBER sobre enfermedades
raras del Instituto de Salud Carlos III. En ese sentido, cabe señalar que
durante 2006 el Instituto de Salud Carlos III puso en marcha el CIBER sobre
enfermedades raras cuyo objetivo es aumentar el conocimiento sobre estas
enfermedades (la gran mayoría de base genética) fortaleciendo, entre otros, las
bases de datos y los bancos de ADN.
-
Impulsar la investigación en enfermedades raras
dentro a través de la convocatoria de investigación independiente.
-
Mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento de estos pacientes mediante la
definición de los procedimientos para la designación de servicios y unidades de
referencia en patologías raras a definir con las Comunidades Autónomas.
Acceso a la Web
http://iier.isciii.es/er/
Estrategia
en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
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