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Entre las enfermedades que se engloban bajo el término "metabolopatías"
(alteración en la producción o eliminación de determinadas sustancias) se
incluyen enfermedades que tienen una gran importancia sobre el desarrollo
físico y/o intelectual del recién nacido o de la recién nacida, sobre todo
cuando la alteración está presente, aunque no se noten síntomas, en el momento
del parto o en los días próximos al mismo.
Dentro de estas enfermedades y para las que existe una prueba sencilla para
su descubrimiento y segura en su diagnóstico tenemos al "Hipotiroidismo"
[Más información: Hipotiroidismo] y la "Fenilcetonuria"
[Más información: Fenilcetonuria], de cuyo diagnóstico y tratamiento
precoz va a depender el desarrollo físico e intelectual de la recién nacida o
del recién nacido.
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